ANOMALIAS CROMOSÓMICAS

En la meiosis debe ocurrir una correcta separación de las cromatidas hacia los polos durante la anafase, lo que se conoce como disyunción meiotica, cuando esto no ocurre o hay un retraso en la primera o segunda división meiotica, conlleva problemas en la configuración de los cromosomas, alterando el número correcto de estos, es decir, dejan de ser múltiplos básicos del número haploide original de la especie, lo que se conoce como aneuploidía. Entre los problemas en el material genético encontramos:

• Nulisomía en la que faltan un par de cromosomas homólogos (2n-2 cromosomas)

• Monosomía (2n-1 cromosoma)

• Trisomía (2n+1 cromosoma)

En los animales sólo son viables monosomías y trisomías. Los individuos nulisómicos no suelen manifestarse, puesto que es una condición letal en diploides.

MONOSOMÍA

• Monosomía autosomática: produce la muerte en el útero.

• Síndrome de Turner: solamente un cromosoma X presente en las mujeres. Los afectados son hembras estériles, de estatura baja y un repliegue membranoso entre el cuello y los hombros. Poseen el pecho con forma de escudo y pezones muy separados, así como ovarios rudimentarios y manchas marrones en las piernas.

TRISOMÍA:

• Síndrome de Down - Trisomía del cromosoma 21: es la aneuploidía más viable, con un 0,15% de individuos en la población. Es una trisomía del cromosoma 21, que incluye retraso mental (C.I de 20-50), cara ancha y achatada, estatura pequeña, ojos con pliegue apicántico y lengua grande y arrugada.

• Síndrome de Patau - Trisomía del cromosoma 13: es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Se trata de la trisomía menos frecuente. Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.

• Síndrome de Edwards - Trisomía del cromosoma 18: se trata de una enfermedad rara, cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Clínicamente se caracteriza por: bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental, y del desarrollo psicomotor (coordinación de la actividad muscular y mental), e hipertonía (tono anormalmente elevado del músculo). Se acompaña de diversas anomalías viscerales.

• Síndrome de Klinefelter - Un cromosoma de X adicional en varones: produce individuos altos, con físico ligeramente feminizado, coeficiente intelectual algo reducido, disposición femenina del vello del pubis, atrofia testicular y desarrollo mamario. Tienen una mezcla de ambos sexos.

• Síndrome del XYY - Un cromosoma de Y adicional en varones: en esta anaploidia, el varón afectado recibe un cromosoma Y adicional. No presenta diferencias a las personas normales y de hecho se duda del término “síndrome” para esta condición.

• Síndrome del triple X - Un cromosoma de X adicional en hembras: está caracterizada por un cromosoma X adicional en la mujer; quienes presentan la condición no están en ningún riesgo creciente para los problemas médicos. Las mujeres con esta condición son altas, de bajo peso, con irregularidad en el periodo menstrual y rara vez presentan debilidad mental.