GENÉTICA

La genética (del término "Gen", que proviene de la palabra griega γένος y significa "raza, generación") es el campo de las ciencias biológicas cuyo objeto es el estudio de los patrones de herencia, del modo en que los rasgos y las características se transmiten de padres a hijos, y cómo se efectúa el desarrollo de las características que controlan estos procesos.

Los genes se forman de segmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), la molécula que codifica la información genética en las células. El ADN controla la estructura, la función y el comportamiento de las células y puede crear copias casi o exactas de sí mismo.

La herencia y la variación constituyen la base de la Genética.

Los genes contienen la información necesaria para determinar la secuencia de aminoácidos de las proteínas. Éstas, a su vez, desempeñan una función importante en la determinación del fenotipo final, o apariencia física, del organismo.

CRONOLOGIA DE LA GENÉTICA

• 1866 Se publican las Leyes de la herencia de Gregor Mendel en Proceedings of the Natural History Society of Brunn.

• 1951 Primera proteína secuenciada: insulina.

• 1953 James Watson y Francis Crick desentrañaron la estructura en doble hélice de la molécula del ácido desoxirribonucleico (ADN).

• 1956 Se descubre el número total de cromosomas en el ser humano, por los investigadores Albert Levan y Joe Hin Tjio. .

• 1973 Los investigadores Stanley Cohen y Herbert Boyer producen el primer organismo recombinando partes de su ADN en lo que se considera el comienzo de la ingeniería genética.

• 1975-1979 Primeros genes humanos aislados.

• 1988 Se crea la Organización del Genoma Humano Human Genome Organisation (HUGO).

• 1995 Primer genoma completo: Haemophilus Influenzae.

• 1999 Primer cromosoma completo: el 22.

• 24 de abril 2003 Se completa la secuencia del genoma humano.

LEYES DE LA GENÉTICA

En 1866, un padre agustino Gregorio Mendel publicó los resultados de unas investigaciones que había realizado pacientemente en el jardín de su convento durante más de diez años. Éstas consistían en cruzar distintas variedades de guisantes y comprobar cómo se transmitían algunas de sus características a la generación siguiente.

Mendel intuyó que existía un factor en el organismo que determinaba cada una de estas características. Según él, este factor debía estar formado por dos elementos. Además estos dos elementos consistirían en versiones iguales o diferentes del mismo carácter; cada tensión del factor proporcionaría, por ejemplo, un color distinto a la semilla o una longitud de tallo diferente en la planta. Actualmente a estos factores se les denomina genes, palabra derivada de un término griego que significa «generar», y a cada versión diferente del gen se la denomina alelo. Así el gen que determina, por" ejemplo, el color de la semilla en la planta del guisante puede tener " dos alelos, uno para las semillas verdes y otro para las semillas amarillas.

Observando los resultados de cruzamientos sistemáticos, Mendel elaboró una teoría general sobre la herencia, conocida como leyes de Mendel.

1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad

Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.

No es una ley de transmisión de caracteres, sino de manifestación de dominancia frente a la no manifestación de los caracteres recesivos. Por ello, en ocasiones no es considerada una de las leyes de Mendel. Indica que da el mismo resultado a la hora de descomponerlo en genotipos

2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación de caracteres independientes.

Conocida también, en ocasiones como la primera Ley de Mendel, de la segregación equitativa o disyunción de los alelos. Esta ley establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.

Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1).

Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.

Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno para cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigóticos o heterocigóticos.

En palabras del propio Mendel:

Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de éstos la mitad vuelven a desarrollar la forma híbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en igual número. (Gregor Mendel)

3ª Ley de Mendel: Ley de la transmisión independiente de caracteres.

Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1.

En palabras del autor:

Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los híbridos en que se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los términos de una serie de combinaciones, que resulta de la reunión de las series de desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales.  (Gregor Mendel)

ANOMALIAS CROMOSÓMICAS

En la meiosis debe ocurrir una correcta separación de las cromatidas hacia los polos durante la anafase, lo que se conoce como disyunción meiotica, cuando esto no ocurre o hay un retraso en la primera o segunda división meiotica, conlleva problemas en la configuración de los cromosomas, alterando el número correcto de estos, es decir, dejan de ser múltiplos básicos del número haploide original de la especie, lo que se conoce como aneuploidía. Entre los problemas en el material genético encontramos:

• Nulisomía en la que faltan un par de cromosomas homólogos (2n-2 cromosomas)

• Monosomía (2n-1 cromosoma)

• Trisomía (2n+1 cromosoma)

En los animales sólo son viables monosomías y trisomías. Los individuos nulisómicos no suelen manifestarse, puesto que es una condición letal en diploides.

MONOSOMÍA

• Monosomía autosomática: produce la muerte en el útero.

• Síndrome de Turner: solamente un cromosoma X presente en las mujeres. Los afectados son hembras estériles, de estatura baja y un repliegue membranoso entre el cuello y los hombros. Poseen el pecho con forma de escudo y pezones muy separados, así como ovarios rudimentarios y manchas marrones en las piernas.

TRISOMÍA:

• Síndrome de Down - Trisomía del cromosoma 21: es la aneuploidía más viable, con un 0,15% de individuos en la población. Es una trisomía del cromosoma 21, que incluye retraso mental (C.I de 20-50), cara ancha y achatada, estatura pequeña, ojos con pliegue apicántico y lengua grande y arrugada.

• Síndrome de Patau - Trisomía del cromosoma 13: es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Se trata de la trisomía menos frecuente. Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.

• Síndrome de Edwards - Trisomía del cromosoma 18: se trata de una enfermedad rara, cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Clínicamente se caracteriza por: bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental, y del desarrollo psicomotor (coordinación de la actividad muscular y mental), e hipertonía (tono anormalmente elevado del músculo). Se acompaña de diversas anomalías viscerales.

• Síndrome de Klinefelter - Un cromosoma de X adicional en varones: produce individuos altos, con físico ligeramente feminizado, coeficiente intelectual algo reducido, disposición femenina del vello del pubis, atrofia testicular y desarrollo mamario. Tienen una mezcla de ambos sexos.

• Síndrome del XYY - Un cromosoma de Y adicional en varones: en esta anaploidia, el varón afectado recibe un cromosoma Y adicional. No presenta diferencias a las personas normales y de hecho se duda del término “síndrome” para esta condición.

• Síndrome del triple X - Un cromosoma de X adicional en hembras: está caracterizada por un cromosoma X adicional en la mujer; quienes presentan la condición no están en ningún riesgo creciente para los problemas médicos. Las mujeres con esta condición son altas, de bajo peso, con irregularidad en el periodo menstrual y rara vez presentan debilidad mental.

COMPONENTES DE LA CÉLULA ANIMAL

La célula animal es una célula eucariota de la que se componen muchos tejidos en los animales.

Características:

La célula animal se diferencia de las células vegetales, en que carece de pared celular, cloroplastos, y vacuolas. Debido a la ausencia de una pared celular rígida, las células animales pueden adoptar una gran variedad de formas, e incluso una célula fagocitaria puede de hecho almacenar y engullir otras estructuras.

Partes de la célula animal:
Está dividida en: membrana celular, mitocondria, cromatina, lisosoma, aparato de golgi, citoplasma, nucleoplasma, núcleo celular, nucléolo, centriolos, ribosoma y membrana plasmática.

1.-Membrana Celular: Es parte externa de la célula formada por fosfolipido y su función es delimitar la célula y controlar lo que sale e ingresa de la célula.

2.-Mitocondria: Es una diminuta estructura celular de doble membrana responsable de la conversión trifosfato de adenosina (ATP), que actúa como combustible celular. Por esta función que desempeñan, llamada respiración, se dice que las mitocondrias son el motor de la célula.

3.-Cromatina: Complejo macromolecular formado por la asociación de ácido desoxirribonucleico y proteínas básicas, las histonas, que se encuentra en el núcleo de las células eucarióticas.

4.-Lisosoma: Saco delimitado por una membrana y contiene enzimas digestivas que degradan moléculas complejas. Los lisosomas abundan en las células encargadas de combatir las enfermedades, como los leucocitos, que destruyen invasores nocivos y restos celulares.

5.-Aparato de Golgi: Parte diferenciada del sistema de membranas en el interior celular, que se encuentra tanto en las células animales como en las vegetales.

6.-Citoplasma: El citoplasma comprende todo el volumen de la célula, salvo el núcleo. Engloba numerosas estructuras especializadas y orgánulos.

7.- Retículos Endoplasmáticos (También retículo endoplásmico), extensa red de tubos que fabrican y transportan materiales dentro de las células. El RE está formado por túbulos ramificados limitados por membrana y sacos aplanados que se extienden por todo el citoplasma y se conectan con la doble membrana que envuelve al núcleo. Hay dos tipos de RE: liso y rugoso.
· Reticulo Endoplasmaticos Rugoso: La superficie externa del RE rugoso está cubierta de diminutas estructuras llamadas ribosomas, donde se produce la síntesis de proteínas. Transporta las proteínas producidas en los ribosomas hacia las regiones celulares en que sean necesarias o hacia el aparato de Golgi, desde donde se pueden exportar al exterior.
· Reticulo Endoplasmaticos Liso: El RE liso interviene en la síntesis de casi todos los lípidos que forman la membrana celular y las otras membranas que rodean las demás estructuras celulares, como las mitocondrias. Las células especializadas en el metabolismo de lípidos, como las hepáticas, suelen tener más RE liso. El RE liso también interviene en la absorción y liberación de calcio para mediar en algunos tipos de actividad celular. En las células del músculo esquelético, por ejemplo, la liberación de calcio por parte del RE activa la contracción muscular

8.-Núcleo: Es el órgano más conspicuo en la célula, está rodeado de forma característica por una membrana, es esférico y mide unas 5 µm de diámetro. Dentro del núcleo, las moléculas de ADN y proteínas están organizadas en cromosomas que suelen aparecer dispuestos en pares idénticos. Los cromosomas están enrollados y es difícil identificarlos por separado.

9.-Nucleolo: Estructura situada dentro del núcleo celular que interviene en la formación de los ribosomas. Contiene típicamente uno o varios nucleolos, que aparecen como zonas densas de fibras y gránulos de forma irregular. No están separados del resto del núcleo por estructuras de membrana.

10.-Centriolos: Cada una de las dos estructuras de forma cilíndrica que se encuentran en el centro de un orgánulo de la célula denominado centrosoma.